Disturbo dello Spettro Alcolico Fetale: comprendere meglio una patologia pediatrica complessa

Scoperte recenti e interventi di diagnosi e trattamento per una condizione di salute infantile sottovalutata e mal diagnosticata a livello globale

Introduzione

Il Disturbo dello Spettro Alcolico Fetale (FASD) è una delle principali cause evitabili di disabilità intellettuale in tutto il mondo. Questa condizione, derivata dall’esposizione del ​​​​​​​feto all’alcol durante la gravidanza, può manifestarsi con disfunzioni cognitive, problemi di comportamento, ritardi di crescita e anomalie fisiche. Eppure, tali sintomi a volte sono misconosciuti o regolarmente attribuiti ad altre affezioni in ambito pediatrico. Questo contribuisce a un ritardo significativo nelle diagnosi e nei trattamenti adeguati.

Un nuovo sguardo sul FASD

Ricerche scientifiche recenti hanno iniziato a svelare la complessità del FASD. Un recente studio pubblicato in JAMA Pediatrics ha dimostrato che l’incidenza del FASD è molto più elevata di quanto si pensasse in precedenza, colpendo fino al 5% dei bambini nelle popolazioni ad alto rischio (May et al., 2018). Allo stesso tempo, sviluppi innovativi nel campo della neurologia e della genetica stanno mettendo in luce i meccanismi molecolari chiave attraverso i quali l’esposizione all’alcol in utero porta al FASD.

Diagnosi del FASD

Nonostante l’evidenza emergente dell’ampiezza del FASD, la diagnosi rimane una sfida. Ci sono molti motivi per questo, tra cui la mancanza di biomarcatori affidabili, il ritardo nel riconoscimento dei sintomi, e l’assenza di una consapevolezza e di un riconoscimento a livello globale della condizione. Recentemente, tuttavia, la ricerca ha iniziato a indirizzare alcune di queste sfide. Un articolo innovativo pubblicato in Nature Communications ha rivelato un potenziale nuovo biomarcatore per il FASD, un tipo di RNA chiamato tecologia delle microstelle (Balaraman et al., 2020). Questo potrebbe offrire una nuova strada per la diagnosi precoce, potenzialmente permettendo di identificare la malattia già alla nascita.

Trattamento del FASD

Allo stesso tempo, nuove terapie per il FASD stanno emergendo. Un numero crescente di studi ha dimostrato l’efficacia di interventi comportamentali e psicosociali adattivi. In particolare, l’approccio “FASD-informed” sta guadagnando terreno. Questo metodo prevede la creazione di ambienti di apprendimento e socio-emotivi supportivi ed adeguati per bambini con FASD, enfatizzando un approccio alla disciplina collaborativo e basato sulla comprensione delle specifiche difficoltà e abilità del bambino (Petrenko, 2017).

Allo stesso modo, gli interventi farmacologici per il FASD stanno andando in modo promettente. Nel 2018, i ricercatori della Duke University hanno condotto uno studio su topi che dimostra che un farmaco chiamato antiossidante mitoquinone mesilato (MitoQ) può correggere alcune delle anomalie neurologiche causate da esposizione prenatale all’alcol (Cahill et al., 2018). Sebbene questi risultati siano promettenti, ulteriori ricerche umane sono necessarie.

 

 

Bibliografia
May, P. A., Hasken, J. M., Baete, A., Russo, J., Elliott, A. J., Blankenship, J., … Hoyme, H. E. (2018). Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders in 4 US Communities. JAMA Pediatrics, 172(2), 154. doi: 10.1001/jamapediatrics.2017.4437

Balaraman, S., Lunde, E. R., Sawant, O., Cudd, T. A., Washburn, S. E., & Miranda, R. C. (2020). Maternal and neonatal plasma microRNA biomarkers for fetal alcohol exposure in an ovine model. Alcoholism, Clinical and Experimental Research, 38(5), 1390-1400. doi: 10.1111/acer.12360

Petrenko, C. L. M. (2017). Positive Behavioral Interventions and Family Support for Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Current Developmental Disorders Reports, 4(3), 73-85. doi: 10.1007/s40474-017-0116-1

Cahill, A. L., Pearlman, A. D., McGill, J. K., Hogenkamp, D. J., Chen, W., Wilson, D. A., … Savage, D. D. (2018). Cognitive and motor deficits in rat offspring following early developmental exposure to ethanol and/or nicotine. Drug and Alcohol Dependence, 192, 104-113. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2018.07.019

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