Gli avanzamenti e le sfide della geriatria: focus sulle patologie rare

Gli avanzamenti e le sfide della geriatria: focus sulle patologie rare

Dalle ultime ricerche alla gestione delle malattie rare in età avanzata: i cambiamenti rappresentano sia opportunità che sfide nel campo della geriatria.

Il campo della geriatria, la branca della medicina dedicata allo studio degli aspetti clinici, preventivi, riabilitativi e sociali delle malattie dell’anziano, sta vivendo un periodo di notevoli sviluppi e avanzamenti. Questo è dovuto sia alle scoperte scientifiche che apportano una migliore comprensione delle dinamiche del corpo umano in età avanzata, sia alle sfide poste dalle patologie rare negli anziani, un’area ancora poco esplorata. Questo articolo vuole proporre una panoramica sui recenti progressi in questo campo, con particolare attenzione alle patologie rare.

Le innovazioni nella ricerca geriatrica

Gli avanzamenti scientifici e tecnologici stanno portando passi da gigante nel campo della geriatria. Nell’ultimo decennio, sono emersi potenti strumenti diagnostici, come la tomografia a coerenza ottica (OCT), che consentono una diagnosi più precoce e accurata di molte condizioni legate all’età, come la degenerazione maculare legata all’età (1).

Ma la vera rivoluzione sembra provenire dalla medicina personalizzata. Grazie all’avvento del sequenziamento del genoma umano, è ora possibile identificare varianti genetiche associate a malattie specifiche e sviluppare trattamenti personalizzati sulla base di queste informazioni. Nonostante le implicazioni etiche di questi approcci, il potenziale di migliorare la cura e la qualità della vita per gli anziani è enorme (2).

Le sfide delle malattie rare negli anziani

Nonostante gli innovativi progressi, esistono ancora sfide impegnative nel campo della geriatria, in particolare quando si tratta di gestire le malattie rare in età avanzata. Le malattie rare, definite come quelle affetti da meno di 5 persone su 10.000, rappresentano un dilemma difficile. Sebbene ciascuna di queste malattie colpisca poche persone, collettivamente riguardano fino al 6-8% della popolazione in Europa (3).

Una sfida significativa nella gestione delle malattie rare negli anziani è la scarcità di ricerche su questo particolare gruppo. Molti studi sulle malattie rare si concentrano su bambini e giovani adulti, lasciando un vuoto per gli anziani. Ciò implica una mancanza di linee guida sul trattamento e un adeguato accompagnamento di questi pazienti, limitando la capacità di fornire cure adeguate e personalizzate.

Ulteriori difficoltà riguardano la diagnosi di malattie rare negli anziani. Le malattie rare possono presentare sintomi atipici o possono essere confuse con condizioni correlate all’età, rendendo la diagnosi un processo complesso e spesso ritardato. Inoltre, l’accesso ai test genetici per tali malattie può essere limitato in alcuni paesi, ulteriormente ostacolando il processo di diagnosi (4).

Sviluppi futuri e conclusioni

Nonostante le sfide, il campo della geriatria sta facendo progressi significativi. Le campagne per aumentare la consapevolezza delle malattie rare e per dedicare più risorse alla ricerca in questo campo stanno iniziando a dare i loro frutti. Allo stesso tempo, i progressi nella medicina personalizzata offrono notevoli opportunità per migliorare la cura degli anziani.

Tuttavia, è essenziale continuare ad alimentare quest’area di ricerca e a sviluppare politiche appropriate per affrontare le specificità delle malattie rare tra gli anziani. Con un approccio combinato di ricerca innovativa, politiche sensibili e risorse adeguate, possiamo garantire che la cura degli anziani sia sempre di alto livello, indipendentemente dalla rarità o complessità della loro condizione.

 

 

Bibliografia
(1) Huang D, et al. “Optical coherence tomography,” Science, 1991.
(2) Schork NJ. “Personalized medicine: Time for one-person trials,” Nature, 2015.
(3) European Commission. “Rare diseases,” Public Health, European Commission, 2021.
(4) Bombard Y, et al. “The Responsibility of Medical Geneticists towards the Next Generation: Science, Ethics and Clinical Practice,” Journal of Medical Ethics, 2009.

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