L’incremento dei livelli di creatinchinasi nei pazienti pediatrici: analisi e gestione

l'incremento dei livelli di creatinchinasi nei pazienti pediatrici: analisi e gestione

Un approfondimento sulle possibili cause e le strategie terapeutiche nell’elevazione della CK in età pediatrica

La creatinchinasia (CK), conosciuta anche come creatinfosfochinasi (CPK), rappresenta un enzima presente nel corpo che gioca un ruolo cruciale in diversi tessuti come quello muscolare, cerebrale e cardiaco. La sua funzione primaria è quella di catalizzare la conversione della creatina in fosfocreatina, generando ATP (adenosintrifosfato), indispensabile per la contrazione muscolare e altre funzioni cellulari.

In ambito pediatrico, la determinazione dei livelli sierici di CK è frequente per l’indagine di varie patologie, sia acute che croniche. Tuttavia, l’incremento dei livelli di CK non è sempre indicativo di una precisa condizione patologica, richiedendo una valutazione approfondita del clinico per discernere tra situazioni fisiologiche (come seguito dell’attività fisica intensa), traumi locali o manifestazioni di malattie più gravi, come le distrofie muscolari o la rabdomiolisi.

Cause e diagnosi

La elevazione dei livelli di CK in pediatria può essere scatenata da molti fattori. Condizioni come la rabdomiolisi – scomposizione rapida del muscolo che rilascia troppa miofibra nel sangue – possono causare aumenti acuti. Malattie muscolari croniche, come la distrofia muscolare di Duchenne, si manifestano invecl con elevazioni costanti e progressive. Anche infezioni virali, uso di alcune farmaci, e endocrinopatie (ipotiroidismo, per esempio) possono influenzare i livelli di CK.

Il processo diagnostico richiede, dopo la rilevazione dei livelli alti di CK attraverso un semplice esame del sangla, un’approfondita anamnesi e un esame fisico dettagliato. Potrebbero essere necessarie ulteriori indagini, come studi elettromiografici, biopsie muscolari, e test genetici specifici, in particolare se si sospetta una patologia neuromuscolare sottostante.

Il trattamento

Il trattamento delle condizioni associate all’elevazione della CK in età pediatrica varia considerevolmente in base alla causa sottostante. Per affrontare la rabdomiolisi, per esempio, è essenziale l’idratazione e, in alcuni casi, il trattamento in ambiente ospedaliero per monitorare e gestire le complicazioni come l’insufficienza renale. Per le malattie muscolari croniche, la terapia può includere diversi approcci, dal supporto fisioterapico, all’uso di corticosteroidi, fino ad approcci innovativi come la terapia genica e la somministrazione di farmaci anti-inflammtori od antifibrotici.

Nel caso di incrementi lievi e temporanei di CK, spesso il rimedio sta nel riposo e nell’evitare intense attività fisiche fino alla normalizzazione dei valori. Inoltre, è importante monitorare dieti e supplementazione di certe vitamine e minerali, specialmente in condizioni specifiche che ne predispongono la carenza.

Prevenzione e importanza della sorveglianza

La prevenzione delle patologie che comportano alti livelli di CK inizia con la corretta diagnosi e il monitoraggio periodici. La conoscenza delle possibili cause è fundamentale per uno screening adeguato e una rapida identificazione dei segni clinici che potrebbero indicare un elevazione dell’enzima.

In ultima analisi, la gestione dei pazienti pediatrici con elevati livelli di CK richiede un approccio multidisciplinare che considera l’integrazione di varie specializzazioni mediche, dalla neurologia alla nefrologia, passando per la genetica e l’endocrinologia. La formazione continua e la ricerca sono essenziali per affrontare efficacemente le sfide che questa condizione presenta.

 

 

Bibliografia

  • National Institute of Health – Muscular Dystrophies: https://www.nih.gov/
  • American Academy of Pediatrics – Management of Genetic Disorders: https://www.aap.org/
  • Mayo Clinic – Understanding Lab Test Results: https://www.mayoclinic.org/
  • Journal of Pediatric Neurology – Current Approaches to Diagnosis and Treatment of Creatine Kinase Elevations and Myopathies, Volume 15, Issue 3, 2021.

 

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