Problemi gastrointestinali nei bambini: una panoramica sulla Malattia di Hirschsprung

La pediatria contesa fra patologie comuni e malattie rare: zoom sulla Malattia di Hirschsprung

Nel vasto panorama della pediatria, accanto a patologie diffuse come varicella e otite, troviamo anche malattie meno comuni, ma non per questo meno importanti. Uno di questi esempi è la Malattia di Hirschsprung, un disturbo intestinale congenito raro e complesso. In questo articolo approfondiremo l’analisi di questo disturbo, esplorando cause, diagnosi e trattamenti.

Cosa è la Malattia di Hirschsprung

La Malattia di Hirschsprung è una malattia rara che si presenta al momento della nascita, con una prevalenza di 1 su 5.000 nati vivi. Questo disturbo impedisce il normale funzionamento dell’intestino, a causa dell’assenza di cellule nervose specifiche, i gangli, in una sezione dell’intestino. Il risultato è un blocco del transito fecale.

Origine e Casi

La Malattia di Hirschsprung è di origine genetica, tuttavia, in molti casi, non si riscontra una chiara ereditarietà. Alcuni geni sono stati però identificati come responsabili o contribuenti.

Sintomi e Diagnosi

I sintomi variano a seconda dell’età. Nei neonati si nota solitamente un ritardo nella prima defecazione, mentre nei bambini più grandi possono essere presenti stitichezza, distensione addominale o ritardo di crescita.

La diagnosi viene posta attraverso l’esame clinico, supportato da esami strumentali come la radiografia addominale, la manometria anale o la biopsia del retto.

Trattamento

La malattia di Hirschsprung necessita di un intervento chirurgico per rimuovere la parte di intestino interessata dalla malattia. Il tipo di intervento e l’approccio chirurgico variano in base all’età del piccolo paziente e alla severità della malattia.

Prevenzione

Non essendo una malattia prevenibile, la chiave risiede in una diagnosi precoce e tempestiva per migliorare la qualità della vita del bambino affetto.

In sintesi, la Malattia di Hirschsprung, pur essendo una malattia rara, deve essere presa in considerazione nel differenziale delle patologie pediatriche, soprattutto di fronte a persistente stitichezza o altri sintomi gastrointestinali.

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