Recenti Progressi nella Diagnosi e Trattamento delle Patologie Rare in Pediatria

Uno sguardo d’insieme alle ultime ricerche scientifiche e agli approcci innovativi per la giusta comprensione, diagnosi e terapia delle malattie rare in ambito pediatrico

Negli ultimi anni, la scienza medica ha compiuto progressi significativi nel campo del riconoscimento e della gestione delle patologie rare in pediatria. Le malattie rare, o malattie orfane, rappresentano una vasta e complessa categoria di patologie, molte delle quali incidono profondamente sull’infanzia e l’adolescenza. Tali avanzamenti hanno aperto nuovi percorsi per la diagnosi e il trattamento di queste condizioni.

Cominciando con una panoramica generale, una malattia è definita rara quando colpisce meno di 5 persone su 10.000. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 7.000 malattie rare, molte delle quali sono genetiche e manifestano i loro sintomi più gravi durante l’infanzia.

Il ruolo della Genomica nella diagnosi delle malattie rare

Alla luce delle ultime scoperte scientifiche, la Genomica ha giocato un ruolo chiave nella diagnosi delle patologie rare. Ad esempio, la sequenza completa del genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) e la sequenza dell’esoma (Whole Exome Sequencing, WES) sono strumenti potenti per l’identificazione di varianti genetiche rare o nuove, associate a malattie rare.

Un recente studio ha dimostrato che l’utilizzo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) può portare a una risposta diagnostica positiva in fino al 68% dei casi di malattie rare non diagnosticate a livello genetico. Questi metodi stanno rivoluzionando la diagnosi delle malattie rare, riducendo i tempi di diagnosi, migliorando l’accuratezza e fornendo preziose informazioni che indirizzano il trattamento appropriato.

Nuovi trattamenti in campo pediatrico

Oltre alle innovazioni diagnostiche, sono stati registrati dei progressi significativi nell’ambito terapeutico. Le terapie geniche, in particolare, stanno offrendo nuove possibilità di trattamento per una serie di patologie rare tra cui l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), l’Adrenoleucodistrofia e la Retinite Pigmentosa.

La terapia genica consiste nell’inserimento di un gene funzionante nelle cellule di un paziente per rimpiazzare un gene difettoso. Un esempio importante è rappresentato dal farmaco Zolgensma, approvato per il trattamento di una malattia neuromuscolare chiamata SMA di tipo 1. Questa patologia, che è la principale causa di mortalità infantile legata a una mutazione genetica, causa una progressiva perdita della funzione motoria e, nella maggior parte dei casi, porta alla morte entro i primi anni di vita.

Grazie all’introduzione del Zolgensma, un’infusione di una volta nella vita, i bambini con SMA di tipo 1 mostrano migliorie sostanziali nella sopravvivenza, nelle capacità motorie e nelle abilità del linguaggio.

La sfida delle patologie rare nell’infanzia e i progressi nella formazione medica

La diagnosi delle malattie rare rimane una sfida complessa. Un aspetto fondamentale è rappresentato dalla formazione dei medici, in particolare dei pediatri. Corsi di formazione specialistica in genetica medica o in patologie rare devono essere visti come un passo necessario verso una migliore comprensione e gestione di queste condizioni in ambito pediatrico.

 

 

Bibliografia

Baynam G. et al., Phenotyping: targeting genotype’s rich cousin for diagnosis. Journal of Paediatrics and Child Health, 2015.

Madeo A. et al., The role of Next-Generation Sequencing in the diagnosis of Lysosomal Storage Disorders. Journal of Clinical Medicine, 2020.

Stark Z. et al., Ethical implications of rapid whole-genome sequencing in neonates. European Journal of Pediatrics, 2020.

Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R. et al., Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med, 2017.

 

Condividi questo articolo