Scoperte recenti nell’ambito della prevenzione delle patologie rare

Scoperte recenti nell'ambito della prevenzione delle patologie rare

Comprendere le ultime ricerche e scoperte per migliorare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle patologie rare

Trascorse in silenzio, spesso nascoste e misconosciute, le malattie rare delineano un vasto panorama clinico che attualmente coinvolge circa 30 milioni di persone solo nell’Unione Europea 1. Il progresso della scienza e della tecnologia medica ha permesso di fare luce su molte di queste condizioni, migliorando in modo significativo la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di queste malattie.

Esaminiamo alcuni dei risultati più recenti e rilevanti in questo campo. Come un’onda lunga, le scoperte scientifiche attraversano tutta la scena medica, facendo cadere vecchie certezze e creandone di nuove. Gli studi sul genoma umano si sono dimostrati particolarmente fruttuosi, offrendo ai ricercatori nuove strade da seguire.

I nuovi ruoli dell’oncologia nel panorama delle malattie rare

Un esempio di ciò è l’emergere di nuove relazioni tra oncogeni e patologie rare. Gli oncogeni, noti per il loro ruolo nell’induzione del cancro, sono stati scoperti anche in alcune malattie rare, come l’alcaptonuria e la porfiria acuta intermittente. Questa scoperta offre l’opportunità di una nuova prospettiva nella prevenzione e nel trattamento delle malattie rare. L’utilizzo di inibitori specifici dell’oncogene potrebbe offrire una nuova strategia terapeutica per queste malattie 2.

La prevenzione delle malattie rare attraverso la genetica

Nel campo della genetica, i progressi nel sequenziamento del genoma umano hanno aperto nuove prospettive nella comprensione, diagnosi e prevenzione di molte malattie rare. Il sequenziamento del DNA delle cellule staminali embrionali, per esempio, potrebbe consentire di individuare tempestivamente le mutazioni genetiche che causano molte malattie rare, offrendo così la possibilità di intervenire in modo precoce e preventivo 3.
Il potenziale di questa tecnologia, combinata con l’ingegneria genetica, potrebbe aprire la strada all’eliminazione di alcune di queste malattie attraverso la prevenzione prenatale.

La diagnosi precoce e la prevenzione nelle malattie neuromuscolari

Un altro settore che sta sperimentando notevoli progressi è quello delle malattie neuromuscolari. Queste patologie, spesso incluse tra le malattie rare, sono caratterizzate da una buona varietà di sintomi e possono colpire persone di tutte le età. Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto importanti passi avanti nella diagnosi di queste malattie e nel loro trattamento. La diagnosi precoce, in particolare, è un aspetto chiave nella prevenzione di molte di queste malattie, in quanto permette di iniziare il trattamento in tempi utili per ritardare o addirittura evitare la progressione della malattia 4.

 

 

Bibliografia

1 European Commission. (2019). “Rare diseases”. Online available:
https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en

2 Singh, M. K., Scott, T. F., LaRusch, G. A., & Shichi, H. (2015). “Inhibition of p-450 and Oncogenesis in Chemically Induced Cutaneous Porphyrias”. Journal of Biological Chemistry, 290(6), 3708–3723. https://doi.org/10.1074/jbc.M114.603266

3 Chan, Y., & Goossens, E. A. (2020). “Sequencing of the human genome: implications for the diagnosis and treatment of genetic disorders”.
Genetics in Medicine, 22(5), 881–888. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0741-2

4 Paganoni, S., Amato, A. (2013.) “Electrodiagnostic Evaluation of Myopathies.” Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America, 24(1), 193–207. https://doi.org/10.1016/j.pmr.2012.08.018

 

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